Durante o desenvolvimento embrionário, uma das etapas marcantes é a diferenciação sexual, que dita se indivíduos desenvolvem gónadas masculinos ou femininas, se herdam cromossomas XY ou XX, respectivamente. Essa diferenciação é desencadeada por uma cascata de eventos, e falhas em qualquer uma das etapas pode desencadear o aparecimento de distúrbios de desenvolvimento sexual, que em último caso há uma reversão sexual, que é a incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo, ou seja, indivíduos XX masculinos ou XY femininos. Casos de reversão sexual são raros, e ainda não se sabe os mecanismos moleculares que podem estar por detrás deste fenómeno. Para além disso, nada se sabe acerca da incidência, factores de risco e determinantes de saúde associados a esses distúrbios em Moçambique. Este projecto visa descrever a epidemiologia dos distúrbios de desenvolvimento sexual no sul de Moçambique e caracterizar de forma profunda as alterações envolvidas na reversão sexual em indivíduos masculinos XX. Contará com a colaboração do Serviço de Genética Médica do Hospital Central de Maputo e Universidade de Tolouse Paul Sabatier em França. Para isso, indivíduos com sinais indicativos de distúrbios de desenvolvimento sexual que procuram as consultas de genética médica do Hospital Central de Maputo, serão recrutados e após assinarem os consentimentos informados um questionário para a recolha de dados demográficos, factores de risco e determinantes de saúde e doença associado será adminitado, após o qual uma amostra de sangue venoso será colhido para identificação do cariótipo (em Moçambique) e posterior caracterização profunda de alterações genéticas ligadas ao cromossoma X (em França). Os resultados deste estudo irão evidenciar a existência destes distúrbios em Moçambique e identificar as principais alterações ligadas a eles, que melhor guiarão o maneio clínico e intervenções nos pacientes. Aumentará também a consciencialização de diagnóstico precoce destes distúrbios que melhorarão os resultados dos pacientes em todos os ângulos da vida.